Hipofosfatasia e suas manifestaçoes bucais: Relato de Caso

Abstract

La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva o dominante que afecta a ambos sexos y razas caracterizada por la falla en la acción de la enzima - TNAP primordial en la formación de tejidos mineralizados. La manifestación de la misma puede ocurrir desde el nacimiento de un feto desmineralizado hasta fracturas patológicas de las extremidades inferiores (fase adulta). Algunos signos clínicos comunes son: pérdida prematura de los dientes decimales, reducción del hueso alveolar, hipomineralización craneofacial, aumento de la cámara pulpar, cambios de forma, estructura y cronología dental. Através de exámenes de laboratorio, clínicos e imaginológicos se observó: alteraciones morfológicas del cráneo, séricas, baja estatura y manifestaciones orales, que llevaron a la exclusión del diagnóstico previo de raquitismo y al tratamiento de hipofosfatasia. Este relato objetiva correlacionar los hallazgos literarios y clínicos del caso, relatar las intervenciones odontológicas evidenciando el papel del cirujano-dentista en el diagnóstico y preservación de la salud.

Hypophosphatasia is an autosomal recessive or dominant hereditary disease affecting both sexes and races characterized by a failure of the - TNAP enzyme primordial in the process of mineralization tissues. The manifestation of the desease can occur from the birth of a demineralized fetus to pathological fractures of the lower extremities (adult phase). Some common clinical signs are: premature loss of deciduous teeth, reduction of alveolar bone, craniofacial hypomineralization, enlargement of the pulp chamber, changes in shape, structure and chronology of teeth. Clinical and imaging examinations revealed: morphological alterations in the skull, serum, short stature and oral manifestations, which led to the exclusion of previous diagnosis of rachitis and the treatment of hypophosphatasia. This report aims to correlate the literary and clinical findings of the case, and to report dental interventions evidencing the role of the dentist in the diagnosis and preservation of health.