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ORCID:  http://orcid.org/0000-0002-9540-212X
Document type: Trabalho de Conclusão de Curso
Access type: Acesso Aberto
Title: Genotipagem e validação de marcadores indel em amostras com paternidade confirmada
Author: Carvalho, Alice Norberto de
First Advisor: Rezende, Alexandre Azenha Alves de
First coorientator: Simões, Aguinaldo Luiz
First member of the Committee: Muniz, Yara Costa Netto
Second member of the Committee: Massaro, Juliana Doblas
Summary: Polimorfismos genéticos são variações na sequência de nucleotídeos da molécula de DNA que alteram o genoma dos indivíduos.Por definição, consideram-se polimórficos os loci que apresentam, para o alelo mais comum, frequência populacional igual ou inferior a 99%. Para que um locus polimórfico possa ser útil como marcador genético molecular, faz-se necessária a descrição formal do mesmo. Dentre os diversos tipos de marcadores estão os InDels, decorrentes da inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em algum local do genoma. A abundância e ampla distribuição desses marcadores, o fato de serem derivados de um único evento mutacional, a possibilidade de genotipagem em pequenos amplicons e a facilidade de detecção por PCR convencional, utilizando-se um par de iniciadores complementares às regiões flanqueadoras à inserção, seguida de eletroforese, por ser uma técnica de baixo custo e tempo de realização, tem direcionado o uso desses marcadores em exames de identificação humana, incluindo-se exames de verificação de paternidade. A partir do exposto, o projeto teve por objetivo, a descrição da genética formal de 3 loci InDel: L16 (16q23.1), L19 (19p13.3) e L22 (22q12.2), em 30 trios verdadeiros (mãe-filho(a)-pai). Os trios foram analisados por PCR convencional, onde foram empregados primers flanqueadores à inserção, seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida não-desnaturante à 10%. Posteriormente à genotipagem, foram calculados parâmetros populacionais e forenses, para que os loci pudessem ser validados em exames de paternidade. Em razão de 1 dos 3 loci (L16), ter se apresentado em desequilíbrio, quando foi aplicado o teste de Hardy-Weinberg, e pelo fato desse mesmo locus, assim como os outros 2, exibir, para quase todos os parâmetros calculados, índice informacional abaixo dos valores limite estabelecidos, a validação desses marcadores no diagnóstico de paternidade foi conseguida, com restrições.
Keywords: Marcadores Moleculares
Polimorfismos Genéticos
InDels
Verificação de Paternidade
Area (s) of CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Language: por
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Uberlândia
Quote: CARVALHO, Alice Norberto de. Genotipagem e validação de marcadores indel em amostras com paternidade confirmada. 2017. 61f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Uberlândia, Ituiutaba, 2018.
URI: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/21859
Date of defense: 2-Aug-2017
Appears in Collections:TCC - Ciências Biológicas (Ituiutaba / Pontal)

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