1. Repositório Institucional - Universidade Federal de Uberlândia
  2. Faculdade de Educação Física e Fisioterapia (FAEFI)
  3. TCC - Fisioterapia
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dc.creatorMattos, Felipe Otávio de-
dc.date.accessioned2026-09-22T19:03:22Z-
dc.date.available2026-09-22T19:03:22Z-
dc.date.issued2026-07-13-
dc.identifier.citationMATTOS, Felipe Otávio de. Intervenção fisioterapêutica em uma criança com Doença de Pelizaeus-Merzbacher: estudo de caso. 2026. 23 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) – Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2026.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufu.br/handle/123456789/50386-
dc.description.sponsorshipPesquisa sem auxílio de agências de fomentopt_BR
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de Uberlândiapt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/us/*
dc.subjectDoença de Pelizaeus-Merzbacherpt_BR
dc.subjectRevisão narrativapt_BR
dc.subjectIntervenção fisioterapêuticopt_BR
dc.subjectAvaliação e tratamento multidisciplinarpt_BR
dc.titleIntervenção fisioterapêutica em uma criança com Doença de Pelizaeus-Merzbacher: estudo de casopt_BR
dc.typeTrabalho de Conclusão de Cursopt_BR
dc.contributor.advisor1Dionísio, Jadiane-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/1067940853843923?utm_source=chatgpt.compt_BR
dc.contributor.referee1Carvalho, Eliane Maria de-
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/6504439416476834?utm_source=chatgpt.compt_BR
dc.contributor.referee2Hallal, Camilla Zamfolini-
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/3776682682044724?utm_source=chatgpt.compt_BR
dc.contributor.referee3Kishi, Marcos Seizo-
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/2333440373816942?utm_source=chatgpt.compt_BR
dc.description.degreenameTrabalho de Conclusão de Curso (Graduação)pt_BR
dc.description.resumoIntrodução: A Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (SPM/DPM) é uma leucodistrofia rara de origem genética, associada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PLP1, que afetam a proteína proteolipídica — componente essencial da mielina no sistema nervoso central —, comprometendo a mielinização e gerando alterações estruturais e funcionais com déficits neurológicos desde o período neonatal. Objetivo: Investigar a literatura atualizada sobre a doença, para compreender como a síndrome afeta a vida de crianças e adolescentes e como o conhecimento sobre o assunto foi organizado no Brasil. Metodologia: Produziu-se uma revisão de literatura narrativa, por ser um método que contribui em investigações nas quais existem escassez de recursos. A referida metodologia oferece um escopo mais amplo e menos delimitado. Nesse tipo de revisão, a seleção dos estudos ocorre de modo mais subjetivo, permitindo ao autor desenvolver uma reflexão própria embasada em produções científicas. As bases de dados utilizadas para realizar as buscas foram o Google Acadêmico, a PubMed e o Periódico Capes. Resultados: Considerando os critérios de inclusão os anos de 2020 a 2025, identificou-se três estudos de caso, uma revisão narrativa e uma revisão integrativa de literatura, isto é, cinco artigos. Percebeu-se que os estudos focaram duas metodologias predominantes: o estudo de caso e a revisão de literatura. A literatura analisada aponta que a Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher apresenta quadro neuroevolutivo grave e progressivo, com importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde os primeiros meses. Ainda, observa-se o impacto funcional e social para paciente e família, com necessidade de acompanhamento contínuo e integrado por equipe multiprofissional, visando qualidade de vida. Conclusão: Diante da escassez de evidências específicas de reabilitação, recomenda-se ampliar estudos clínicos e translacionais, assim como longitudinais e transversais sobre protocolos de cuidado, possibilidades terapêuticas (incluindo perspectivas de terapia gênica) e comparação de estratégias conforme as diferentes formas da doença, além de modelos de cuidado interdisciplinar e domiciliar.pt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.courseFisioterapiapt_BR
dc.sizeorduration23pt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDEpt_BR
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