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ORCID:  http://orcid.org/0000-0002-7186-0118
Document type: Tese
Access type: Acesso Embargado
Title: Integração de análises ômicas e Inteligência Artificial no estudo da Doença Renal Crônica
Alternate title (s): Integration of Omics Analyses and Artificial Intelligence in Chronic Kidney Disease Research
Author: Picolo, Bianca Uliana
First Advisor: Alonso-Goulart, Vivian
First coorientator: Silva, Luciana Saraiva da
First member of the Committee: Santos, Lucilene Delazari dos
Second member of the Committee: Zoia, Mariana Alves Pereira
Third member of the Committee: Nossol, Arlene Bispo dos Santos
Fourth member of the Committee: Netto, Marcus Vinicius de Pádua
Summary: A Doença Renal Crônica (DRC) é uma condição progressiva e multifatorial que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, sendo considerada um importante problema de saúde pública devido à sua alta prevalência, morbidade e mortalidade. Caracterizada pela perda gradual e irreversível da função renal, a DRC frequentemente permanece subdiagnosticada, especialmente em estágios iniciais, devido à ausência de sintomas específicos e à limitação dos métodos diagnósticos convencionais. O subdiagnóstico impede intervenções precoces, favorecendo a progressão da doença para estágios avançados e aumentando o risco de complicações cardiovasculares, metabólicas e inflamatórias. Nesse contexto, o estudo de biomarcadores tem se destacado como uma ferramenta essencial para superar essas limitações, permitindo o diagnóstico precoce, o monitoramento da progressão da doença e a personalização das estratégias terapêuticas. Esse estudo investigou a aplicação de metodologias ômicas, como proteômica e metabolômica, integradas a algoritmos de aprendizado de máquina, com o objetivo de identificar biomarcadores diferenciais e desenvolver modelos preditivos para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento da DRC, utilizando matrizes biológicas como saliva e urina. A análise proteômica salivar identificou proteínas diferenciais como API-5, PI-PLC e Sgsm2, com potencial para o diagnóstico precoce e monitoramento da DRC. Complementarmente, a análise metabolômica em saliva e urina revelou metabólitos diferenciais que desempenharam um papel central nos modelos preditivos desenvolvidos. Esses modelos, baseados em algoritmos como Support Vector Machines (SVM), Random Forest, Gradient Boosting e Redes Neurais, apresentaram alto desempenho, evidenciado por métricas como acurácia, sensibilidade e especificidade elevadas. Os lipídios se destacaram como marcadores relevantes, reforçando sua importância na fisiopatologia da doença e na construção de modelos diagnósticos e prognósticos. A combinação de inteligência artificial com dados ômicos demonstrou ser uma ferramenta poderosa para a análise de dados complexos, possibilitando avanços significativos na compreensão e manejo clínico da DRC. Os resultados mostram que a utilização de proteômica salivar e a integração de abordagens metabolômica e aprendizado de máquina podem ser consideradas estratégias inovadoras e promissoras para o diagnóstico e monitoramento da DRC, promovendo a acessibilidade e contribuindo para a medicina personalizada. Este trabalho representa uma contribuição relevante para o campo da nefrologia, destacando o potencial de novas tecnologias para transformar a prática clínica e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Abstract: Chronic Kidney Disease (CKD) is a progressive and multifactorial condition that affects millions of people worldwide, being recognized as a significant public health issue due to its high prevalence, morbidity, and mortality. Characterized by the gradual and irreversible loss of renal function, CKD often remains underdiagnosed, particularly in its early stages, due to the absence of specific symptoms and the limitations of conventional diagnostic methods. Underdiagnosis prevents early interventions, promoting the progression of the disease to advanced stages and increasing the risk of cardiovascular, metabolic, and inflammatory complications. In this context, the study of biomarkers has emerged as a crucial tool to overcome these limitations, enabling early diagnosis, monitoring of disease progression, and the personalization of therapeutic strategies. This study investigated the application of omics methodologies, such as proteomics and metabolomics, integrated with machine learning algorithms, with the aim of identifying differential biomarkers and developing predictive models for the diagnosis, prognosis, and monitoring of CKD using biological matrices such as saliva and urine. Proteomic analysis of saliva identified differential proteins such as API-5, PI-PLC, and Sgsm2, with potential for early diagnosis and monitoring of CKD. Additionally, metabolomic analysis in saliva and urine revealed differential metabolites that played a central role in the predictive models developed. These models, based on algorithms such as Support Vector Machines (SVM), Random Forest, Gradient Boosting, and Neural Networks, demonstrated high performance, as evidenced by metrics such as elevated accuracy, sensitivity, and specificity. Lipids stood out as relevant markers, reinforcing their importance in the disease's pathophysiology and in the construction of diagnostic and prognostic models. The combination of artificial intelligence with omics data proved to be a powerful tool for the analysis of complex datasets, enabling significant advances in the understanding and clinical management of CKD. The results demonstrate that the use of salivary proteomics and the integration of metabolomic approaches with machine learning can be considered innovative and promising strategies for the diagnosis and monitoring of CKD, promoting accessibility and contributing to personalized medicine. This work represents a significant contribution to the field of nephrology, highlighting the potential of new technologies to transform clinical practice and improve patients' quality of life.
Keywords: Doença Renal Crônica
Chronic Kidney Disease
Biomarcadores
Biomarkers
Proteômica
Proteomics
Metabolômica
Metabolomics
Inteligência Artificial
Artificial Intelligence
Area (s) of CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
Subject: Genética
Language: por
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Uberlândia
Program: Programa de Pós-graduação em Genética e Bioquímica
Quote: PICOLO, Bianca Uliana. Integração de análises ômicas e Inteligência Artificial no estudo da Doença Renal Crônica. 2024. 149 f. Tese (Doutorado em Genética e Bioquímica) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2024. DOI http://doi.org/10.14393/ufu.te.2024.5077.
Document identifier: http://doi.org/10.14393/ufu.te.2024.5077
URI: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/44395
Date of defense: 4-Dec-2024
Sustainable Development Goals SDGs: ODS::ODS 3. Saúde e bem-estar - Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.
Appears in Collections:TESE - Genética e Bioquímica

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