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Document type: Dissertação
Access type: Acesso Embargado
Embargo Date: 2026-07-10
Title: Plataforma não invasiva para detecção de Transtorno do Espectro Autista baseada em Lipidômica Salivar aliada à Inteligência Artificial
Alternate title (s): Non-invasive platform for Autism Spectrum Disorder detection based on Salivary Lipidomics coupled with Artificial Intelligence
Author: Bernardino, Sttephany Silva
First Advisor: Silva, Robinson Sabino
First member of the Committee: Oliveira, Thiago da Costa
Second member of the Committee: Castro, Olagide Wagner de
Summary: O diagnóstico oportuno e preciso do Transtorno do Espectro Autista (TEA) em ambientes clínicos permanece um desafio devido à falta de marcadores diagnósticos. A aplicação da lipidômica não direcionada emergiu como uma análise poderosa para detectar novos biomarcadores. Nesse contexto, a detecção de lipídios salivares pode oferecer detecção não-invasiva em larga escala para o TEA. Neste estudo, utilizamos a lipidômica não direcionada baseada em cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa, juntamente com algoritmos de inteligência artificial, para identificar alterações no perfil lipídico salivar como alternativa para a detecção de TEA. Foram analisadas 33 amostras de saliva de crianças, 18 neurotípicas e 15 com diagnóstico de TEA sem uso de medicamentos. Foram identificados 180 lipídios salivares, 27 foram expressas com filtro de frequência de 75% e alguns lipídios salivares foram identificados de forma pioneira na saliva. Três lipídios salivares 1-Naftalenamina, N-fenil-; ácido hexadecanóico, éster 2-hidroxi-1-(hidroximetil)etílico; e 13-Docosenamida, (Z)- tiveram sua expressão reduzida (p<0,05) no TEA comparada aos neurotípicos. Também testamos 6 algoritmos de inteligência artificial baseados em Python, e o algoritmo de Redes Neurais teve o melhor desempenho alcançando 84% de acurácia, 80% de especificidade e 88% de sensibilidade com o escore SHAP mais alto para o lipídeo 13-Docosenamida. Em resumo, estes dados destacam o potencial do perfil lipídico salivar acoplado por algoritmos de inteligência artificial como uma ferramenta não invasiva para triagem de crianças com TEA, permitindo avanços na medicina de precisão e odontologia personalizada.
Abstract: Timely and accurate diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) in clinical settings remains a challenge due to the lack of diagnostic markers. The application of untargeted lipidomics has emerged as a powerful analysis for detecting novel biomarkers. In this context, the detection of salivary lipids may offer large-scale, non-invasive detection for ASD. In this study, we utilized untargeted lipidomics based on gas chromatography-mass spectrometry, coupled with artificial intelligence algorithms, to identify alterations in the salivary lipid profile as an alternative for ASD detection. We analyzed 33 saliva samples from children, including 18 neurotypical and 15 with a diagnosis of ASD who were not using medication. We identified 180 salivary lipids, with 27 being expressed with a frequency filter of 75%, and some salivary lipids were identified for the first time in saliva. Three salivary lipids—1-Naphthalenamine, N-phenyl-; hexadecanoic acid, 2- hydroxy-1-(hydroxymethyl)ethyl ester; and 13-Docosenamide, (Z)—had reduced expression (p<0.05) in ASD compared to neurotypical individuals. We also tested 6 artificial intelligence algorithms based on Python, and the Neural Network algorithm had the best performance, achieving 84% accuracy, 80% specificity, and 88% sensitivity, with the highest SHAP score for the lipid 13-Docosenamide. In summary, these data highlight the potential of salivary lipid profiling coupled with artificial intelligence algorithms as a non-invasive tool for screening children with ASD, enabling advances in precision medicine and personalized dentistry.
Keywords: Salivary biomarkers
Lipids
ASD
GC-MS analysis
Machine learning
Area (s) of CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA::CLINICA ODONTOLOGICA
Subject: Odontologia
Language: eng
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Uberlândia
Program: Programa de Pós-graduação em Odontologia
Quote: BERNARDINO, Sttephany Silva. Plataforma não invasiva para detecção de Transtorno do Espectro Autista baseada em Lipidômica Salivar acoplada à Inteligência Artificial. 2024. 42 f. Dissertação (Mestrado em Odontologia) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2024. DOI http://http://doi.org/10.14393/ufu.di.2024.394.
Document identifier: http://doi.org/10.14393/ufu.di.2024.394
URI: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/41799
Date of defense: 10-Jul-2024
Sustainable Development Goals SDGs: ODS::ODS 3. Saúde e bem-estar - Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.
ODS::ODS 9. Indústria, Inovação e infraestrutura - Construir infraestrutura resiliente, promover a industrialização inclusiva e sustentável, e fomentar a inovação.
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