1. Repositório Institucional - Universidade Federal de Uberlândia
2. Instituto de Ciências Exatas e Naturais do Pontal (ICENP / Pontal)
3. TCC - Ciências Biológicas (Ituiutaba / Pontal)

Document type:	Trabalho de Conclusão de Curso
Access type:	Acesso Embargado
Embargo Date:	2025-06-12
Title:	ELN: Aspectos genéticos e sua relação com patologias cardiovasculares
Author:	Alves, Maria Eduarda Souza
First Advisor:	Rezende, Alexandre Azenha Alves de
First member of the Committee:	Calábria, Luciana Karen
Second member of the Committee:	Ferreira, Gabriela Lícia Santos
Summary:	O gene ELN presente em Homo sapiens está localizado na região 7q11.23. Alterações nesta região podem ocasionar estenose aórtica supravalvar (EAS), patologia responsável por alterações dos vasos aórticos. O objetivo do presente estudo foi conhecer e descrever os aspectos genéticos e bioquímicos do gene e da proteína expressa, e entender as modificações que se desencadeiam no surgimento da patologia. A metodologia utilizada empregou ferramentas de biologia computacional e revisão bibliográfica considerando os anos de 2021 e 2022. De acordo com os bancos de dados acessados há informações divergentes sobre as estruturas secundária e terciária, e a localização subcelular da proteína, demonstrando que existem diferenças entre os algoritmos de predição. Devido às características bioquímicas da elastina associadas às modificações em decorrência da mutação no gene ELN, as alterações estocásticas do envelhecimento, como aterosclerose, são mais graves nos indivíduos portadores de EAS. Este estudo buscou coletar o máximo de informações a respeito do gene e da proteína, para auxiliar futuras pesquisas, diante de que o ELN está expresso em diferentes tecidos e sua proteína exerce uma função importante na homeostase. Logo, se faz necessário estudo a respeito das alterações ocasionadas no ELN e na proteína elastina, com o intuito de propor novos tratamentos e diminuir agravos futuros.
Keywords:	Bioinformática Mutação Hereditariedade Genética Elastina
Area (s) of CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Language:	por
Country:	Brasil
Publisher:	Universidade Federal de Uberlândia
Quote:	ALVES, Maria Eduarda Souza. ELN: Aspectos genéticos e sua relação com patologias cardiovasculares. 2023. 34 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Uberlândia, Ituiutaba, 2023.
URI:	https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/38061
Date of defense:	12-Jun-2023
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