1. Repositório Institucional - Universidade Federal de Uberlândia
2. Faculdade de Odontologia (FOUFU)
3. TCC - Odontologia

ORCID:	http://orcid.org/0000-0001-7973-5365
Document type:	Trabalho de Conclusão de Curso
Access type:	Acesso Aberto Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States
Embargo Date:	2023-10-06
Title:	Perfil epidemiológico de crianças com doenças raras assistidas em um projeto de extensão: estudo descritivo retrospectivo
Author:	Peixoto, Ana Carolina Candelas
First Advisor:	Oliveira, Fabiana Sodré de
First coorientator:	Marques, Késia Lara dos Santos
First member of the Committee:	Oliveira, Fabiana Sodré de
Second member of the Committee:	Campos, Roberto Elias
Third member of the Committee:	Oliveira, Ana Paula de Lima
Summary:	As doenças raras, geralmente, são condições crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes. Cerca de 80,0% têm origem genética. Ainda não há um consenso quanto ao número exato, mas estima-se de seis a oito mil. No Brasil, há entre 13 e 15 milhões de pessoas afetadas, sendo 75,0% crianças e jovens. Considerando a relevância do tema e a necessidade de obter informações importantes sobre esta população específica, este estudo descritivo retrospectivo foi realizado com o objetivo de conhecer o perfil epidemiológico de crianças com doenças raras assistidas pelo projeto de extensão Promoção em saúde bucal para crianças com deficiência de zero a cinco anos de idade, desenvolvido pela Área de Odontologia Pediátrica da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Uberlândia. Foi realizado o levantamento do número de crianças assistidas nos bancos de dados existentes nos anos de 2019 e 2020. Dos 65 prontuários odontológicos consultados, 20 (30,8%) eram de crianças com doenças raras ou estavam em investigação e foram incluídos no estudo. Foram coletados os seguintes dados: idade, sexo, posição da criança na família e tipo de doença rara (nome da doença, origem genética e não genética, CID-10, número ORPHA e nome do gene). Os dados foram tabulados e submetidos à análise estatística descritiva. Os resultados mostraram que 17 (85,0%) crianças tinham diagnóstico definitivo de doença rara e 3 (15,0%) estavam em investigação. A idade média foi de 43,95 meses (idade mínima = 3 meses e máxima = 140 meses), com maior número na faixa etária dos 37 a 48 meses (n = 5; 25,0%), 13 (65,0%) crianças eram do sexo feminino e nove (45,0%) eram o primeiro filho. Foram observadas 12 doenças raras, destas três (25,0%) apresentaram mais de uma criança acometida: Deleção do braço longo do cromossomo 6 (n = 2, 11,8%), Síndrome de Cornelia de Lange (n = 2, 11,8%) e Osteogênese Imperfeita (n = 4, 23,5%). O diagnóstico de 8 (40,0%) crianças foi realizado ao nascimento. Do total, 11 (91,7%) doenças raras apresentavam origem genética e uma (8,3%) origem desconhecida. De acordo com os resultados obtidos foi possível concluir que a maioria das crianças era pré-escolar, do sexo feminino, primeiro filho e a origem das doenças raras era genética.
Keywords:	Perfil epidemiológico Doenças raras Crianças
Area (s) of CNPq:	CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA::ODONTOPEDIATRIA
Language:	por
Country:	Brasil
Publisher:	Universidade Federal de Uberlândia
Quote:	PEIXOTO, Ana Carolina Candelas. Perfil epidemiológico de crianças com doenças raras assistidas em um projeto de extensão: estudo descritivo retrospectivo. 2021. 26 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Odontologia) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia 2021.
URI:	https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/32961
Date of defense:	6-Oct-2021
Appears in Collections:	TCC - Odontologia

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