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ORCID:  http://orcid.org/0000-0002-0521-9912
Document type: Dissertação
Access type: Acesso Aberto
Title: Disfunção tireoidiana e doença autoimune da tireoide em pacientes com Síndrome de Down
Alternate title (s): Thyroid dysfunction and autoimmune thyroid disease in patients with Down syndrome
Author: Rossi, Isabela Cristina Borges
First Advisor: Gomes, Débora Cristiane
First member of the Committee: Araújo, Maria Bernadete Jeha
Second member of the Committee: Moura, Magda Regina Silva
Summary: Introdução: Crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam risco aumentado de múltiplos problemas de saúde, incluindo disfunções tireoidianas (DT). Mesmo com a evolução das técnicas diagnósticas e da abordagem clínica, o desenho do rastreamento e do manejo das disfunções tireoidianas em pacientes com SD ainda apresenta desafios. Ampliar o conhecimento das particularidades desses indivíduos pode levar a um delineamento mais adequado de estratégias de rastreamento, diagnóstico e tratamento, melhorando o atendimento à saúde. Objetivo: Verificar o perfil epidemiológico das disfunções tireoidianas, alterações laboratoriais e suas associações com variáveis demográficas e clínicas em pacientes com Síndrome de Down. Materiais e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, realizado em um hospital público universitário. Foram incluídos 177 pacientes de 0 a 25 anos de idade com SD. As variáveis analisadas foram: idade, sexo, presença e classificação de DT, tratamento e associação com autoimunidade antitireoidiana e extratireoidiana, genótipo, cardiopatia, dados antropométricos e história familiar de tireoidopatia. Resultados: A prevalência de DT foi de 88,7% e grande parte das alterações foi diagnosticada nos primeiros 6 meses de vida (48%). Em pacientes com menos de 3 anos, DT predominou no sexo masculino. Não houve associação entre DT e as variáveis avaliadas, exceto genótipo. A disfunção mais prevalente foi o hipotireoidismo subclínico com hormônio tireoestimulante (TSH) entre 4,2-10 μIU / mL, encontrado em 120 dos 157 pacientes com DT. Destes, 54 permaneceram em observação clínica e 83,3% normalizaram os exames. Conclusões: Em pacientes com SD, existe uma alta prevalência de DT. Elevações leves e isoladas de TSH predominam e possivelmente representam hipertireotropinemia transitória. Devido ao grande percentual de pacientes diagnosticados antes dos 6 meses de vida, parece ser necessária a adoção de rastreamento entre 1 e 6 meses. A interpretação cuidadosa da função tireoidiana, principalmente nos primeiros anos de vida, e a adoção de protocolos de rastreamento e tratamento podem facilitar o manejo e contribuir para o prognóstico dos pacientes com SD.
Abstract: Introduction: Children with Down Syndrome (DS) are at increased risk for multiple health problems, including thyroid dysfunction (TD). Even with the evolution of diagnostic techniques and clinical approach, the design of screening and management of thyroid dysfunction in patients with DS still presents challenges. Expanding the knowledge of the particularities of these individuals can lead to a more adequate design of screening, diagnosis and treatment strategies, improving health care. Objective: To verify the epidemiological profile of thyroid dysfunction, laboratory alterations and their associations with demographic and clinical variables in patients with Down Syndrome. Method: Observational, retrospective study, carried out in a public university hospital. 177 patients from 0 to 25 years of age with DS were included. The variables analyzed were: age, gender, presence and classification of TD, treatment and association with antithyroid and extrathyroidal autoimmunity, genotype, heart disease, anthropometric data and family history of thyroid disease. Results: The prevalence of TD was 88.7% and most of the alterations were diagnosed in the first 6 months of life (48%). In patients younger than 3 years, TD predominated in males. There was no association between TD and the variables evaluated, except genotype. The most prevalent dysfunction was subclinical hypothyroidism with thyroid-stimulating hormone (TSH) between 4.2-10 μIU / mL, found in 120 of 157 patients with TD. Of these, 54 remained under clinical observation and 83.3% normalized the exams. Conclusions: In patients with DS, there is a high prevalence of TD. Mild and isolated elevations of TSH predominate and possibly represent transient hyperthyrotropinemia. Due to the large percentage of patients diagnosed before 6 months of life, it seems to be necessary to adopt screening between 1 and 6 months of life. Careful interpretation of thyroid function especially in the first years of life and adoption of screening and treatment protocols can facilitate management and contribute to the prognosis of patients with DS.
Keywords: Síndrome de Down
Down syndrome
Distúrbios da tireoide
Thyroid disorders
Hipotireoidismo
Hypothyroidism
Autoimunidade
Autoimmunity
Area (s) of CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
Subject: Glândula tireóide - Doenças
Doenças autoimunes
Down, Síndrome de
Language: por
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Uberlândia
Program: Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde
Quote: ROSSI, Isabela Cristina Borges. Disfunção tireoidiana e doença autoimune da tireoide em pacientes com Síndrome de Down. 2021. 77 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2021. DOI http://doi.org/10.14393/ufu.di.2021.5543.
Document identifier: http://doi.org/10.14393/ufu.di.2021.5543
URI: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/32477
Date of defense: 21-Jun-2021
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