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https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/30545
Tipo de documento: | Dissertação |
Tipo de acceso: | Acesso Aberto |
Título: | Investigação do polimorfismo do gene do receptor da vitamina D em pacientes com psoríase |
Título (s) alternativo (s): | Investigation of the polymorphism of the vitamin D receptor gene in patients with psoriasis |
Autor: | Fernandes, Cristiano de Abreu Amorim |
Primer orientador: | Bonetti, Ana Maria |
Primer coorientador: | Goulart, Isabela Maria Bernardes |
Resumen: | A psoríase é uma doença crônica inflamatória da pele, caracterizada pelo surgimento de placas eritematosas, pruriginosas, descamativas e fortemente demarcadas, principalmente, em joelhos, cotovelos, couro cabeludo e sulco interglúteo, regiões protegidas da luz solar. Seu nome deriva-se da palavra grega “Psora” que significa coçar, em virtude da principal característica da doença, o prurido. Acomete, mundialmente, cerca de 2% da população. Sua presença não se correlaciona com maior morbidade ou mortalidade, mas por suas manifestações, é estigmatizante. Em sua patogênese concorrem fatores imunológicos, genéticos e de comunicação intercelular. Parece haver um distúrbio da função das células T CD4 que, após contato com as células apresentadoras de antígeno da epiderme, se ativam (T CD4+) e passam a expressar receptores em sua superfície e se acumular na epiderme. Desde os primeiros estudos, o comportamento hereditário expôs o caráter genético da doença, porém, a implicação de um gene específico à patologia, não foi ainda estabelecida. Ao contrário, vários genes relacionados a maior risco de doença, tem sido relatados, dentre eles, genes chamados de PSOR1 a PSOR7, nos quais loci gênicos como os do HLA-CwO6 e DR7 foram implicados. A Vitamina D tem participação no controle de algumas vias metabólicas da célula, atuando por meio de mecanismos não nucleares, pela formação de segundos mensageiros e mecanismos nucleares, com a heterodimerização com o Receptor da Vitamina D (VDR) atuando, diretamente, na expressão gênica a partir de ativação ou desativação de regiões responsíveis ao VDR (VDRE). Polimorfismos no gene do receptor da vitamina D (vdr) foram estudados em várias populações com resultados às vezes conflitantes. Nesse trabalho, investigamos os polimorfismos Taq I, Fok I e Bsm I, por meio da técnica de RFLP, em biópsia de pele de pacientes portadores de psoríase, comparando com sangue periférico de controles não acometidos, com resultados concordantes aos da literatura mundial, qual seja, não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os grupos controle e com psoríase, nas amostras em questão. |
Abstract: | Psoriais is a chronicle inflammatory skin disease characterized by appearance of erytematous, pruriginous scaling plaques strongly demarcated specially in knees, elbows, scalp and intergluteus groove, light spear body regions. The name comes from “Psora” a Greek word that means to itch. It’s presente in 2% of population and hasn’t a correlation with higher mortality or morbidity. In it’s pathogenesis immunological, genetics and cell-to-cell interactions play some role. It seams to have a disfunction in T CD4 cells, that after contact with antigen presenting cell from epidermis, became activated and become to present surface receptors and to accumulate in epidermis. Since the first studies, genetic behavior became clear. Nevertheless a specifc gene wasn’t blamed yet. Many genes related to higher risk of present Psoriasis has been reported, among them we drive attention to the ones called PSOR 1 to PSOR7 in whích some genetic loci as HLA-CwO6 and DR7 had been blamed. Vitamin D has it’s own role in some metabolic ways, acting either by non-nuclear ways generating second messengers or nuclear ways, by heterodimerization with Vitamin D receptor (VDR) in the gene expression, activating or deactivating responsible regions of genes (VDRE). Vitamin D receptor gene polymorphism had been studied in some populations with conflicting results. We investigated the Taq I, Fok I and Bsm I polymorphism using RFLP assays with restriction enzymes. Skin biopsies from psoriasis patients were compared with blood samples from non-psoriasis persons using an index of severity. Logistic regression did not reveal significant differences between group genotypes. Nor did Fisher’s test disclose significant association between genotypes and the severity index. These findíngs were in agreement with the ínternational literature. Our conclusion was that vdr polymorphism is not associated with the genesis of psoriasis and differences between some population groups may be due to the “founding effect”. |
Palabras clave: | Psoríase Fatores imunológicos |
Área (s) del CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
Tema: | Vitamina D Psoríase |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Editora: | Universidade Federal de Uberlândia |
Programa: | Programa de Pós-graduação em Genética e Bioquímica |
Cita: | FERNANDES, Cristiano de Abreu Amorim. Investigação do polimorfismo do gene do receptor da vitamina d em pacientes com psoríase. 2003. 40 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Bioquímica) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2020. DOI http://doi.org/10.14393/ufu.di.2003.80 |
Identificador del documento: | http://doi.org/10.14393/ufu.di.2003.80 |
URI: | https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/30545 |
Fecha de defensa: | 2003 |
Aparece en las colecciones: | DISSERTAÇÃO - Genética e Bioquímica |
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