Publicação: Genotipagem e validação de marcadores indel em amostras com paternidade confirmada
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CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
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Simões, Aguinaldo Luiz
Resumo
Polimorfismos genéticos são variações na sequência de nucleotídeos da molécula de DNA que alteram o genoma dos indivíduos.Por definição, consideram-se polimórficos os loci que apresentam, para o alelo mais comum, frequência populacional igual ou inferior a 99%. Para que um locus polimórfico possa ser útil como marcador genético molecular, faz-se necessária a descrição formal do mesmo. Dentre os diversos tipos de marcadores estão os InDels, decorrentes da inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em algum local do genoma. A abundância e ampla distribuição desses marcadores, o fato de serem derivados de um único evento mutacional, a possibilidade de genotipagem em pequenos amplicons e a facilidade de detecção por PCR convencional, utilizando-se um par de iniciadores complementares às regiões flanqueadoras à inserção, seguida de eletroforese, por ser uma técnica de baixo custo e tempo de realização, tem direcionado o uso desses marcadores em exames de identificação humana, incluindo-se exames de verificação de paternidade. A partir do exposto, o projeto teve por objetivo, a descrição da genética formal de 3 loci InDel: L16 (16q23.1), L19 (19p13.3) e L22 (22q12.2), em 30 trios verdadeiros (mãe-filho(a)-pai). Os trios foram analisados por PCR convencional, onde foram empregados primers flanqueadores à inserção, seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida não-desnaturante à 10%. Posteriormente à genotipagem, foram calculados parâmetros populacionais e forenses, para que os loci pudessem ser validados em exames de paternidade. Em razão de 1 dos 3 loci (L16), ter se apresentado em desequilíbrio, quando foi aplicado o teste de Hardy-Weinberg, e pelo fato desse mesmo locus, assim como os outros 2, exibir, para quase todos os parâmetros calculados, índice informacional abaixo dos valores limite estabelecidos, a validação desses marcadores no diagnóstico de paternidade foi conseguida, com restrições.
Abstract
Palavras-chave
Marcadores Moleculares, Polimorfismos Genéticos, InDels, Verificação de Paternidade
Citação
CARVALHO, Alice Norberto de. Genotipagem e validação de marcadores indel em amostras com paternidade confirmada. 2017. 61f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Uberlândia, Ituiutaba, 2018.