Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/28803
ORCID:  http://orcid.org/0000-0001-6299-2242
Document type: Trabalho de Conclusão de Residência
Access type: Acesso Aberto
Embargo Date: 2022-02-18
Title: Miopatia por acúmulo de polissacarídeo tipo I em uma potra: Relato de caso
Author: Anjos, Jordana Cabral Rosa
First Advisor: Delfiol, Diego José Zanzarini
First member of the Committee: Magalhães, Layane Queiroz
Second member of the Committee: Nogueira, Geison Morel
Summary: A miopatia por acúmulo de polissacarídeos (PSSM) é uma enfermidade genética que acomete os equinos em decorrência da mutação pontual do gene GYS1. Esta doença já foi descrita em diversas raças. Os sinais clínicos apresentados são relacionados a miopatia como, fasciculações musculares, rigidez na musculatura, relutância em se movimentar, e claudicação. O diagnóstico é baseado no teste genético, histopatológico e exames bioquímicos de enzimas musculares. Não existe tratamento específico para essa enfermidade. Quando o cavalo é diagnosticado com PSSM1, é necessário fazer o manejo estratégico. O presente trabalho tem como objetivo relatar os aspectos clínicos e laboratoriais de uma potra de seis meses de idade, da raça quarto de milha, linhagem de rédeas, atendida no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Uberlândia (HV-UFU) que apresentou sinais clínicos de miopatia. A potra foi diagnosticada com PSSM1 através do teste genético e histopatológico.
Abstract: Polysaccharide accumulation myopathy (PSSM) is a genetic disease that affects horses due to the point mutation of the GYS1 gene. This disease has been described in several races. The clinical signs presented are related to myopathy such as muscle fasciculations, muscle stiffness, reluctance to move, and lameness. The diagnosis is based on genetic, histopathological and biochemical tests of muscle enzymes. When the horse is diagnosed with PSSM1, strategic management is necessary. The present study aims to report the clinical and laboratory aspects of a six-month-old filly, of the quarter-mile breed, reins lineage, attended at the Veterinary Hospital of the Federal University of Uberlândia (HV-UFU) that presented clinical signs of myopathy. The filly was diagnosed with PSSM1 through genetic and histopathological testing.
Keywords: Doença genética
Glicogênio
Rabdomiólise
Area (s) of CNPq: CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::MEDICINA VETERINARIA
Language: por
Country: Brasil
Publisher: Universidade Federal de Uberlândia
Quote: ANJOS, Jordana Cabral Rosa. Miopatia por acúmulo de polissacarídeo tipo I em uma potra: Relato de caso. 2020. 23 f. Trabalho de Conclusão de Residência (Medicina Veterinária) – Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2020.
URI: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/28803
Date of defense: 18-Feb-2020
Appears in Collections:TCR - Ciências Veterinárias

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