Publicação: Análise de Agenesia Dentária e Anomalias do Desenvolvimento em Pacientes Não Sindrômicos
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CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA, CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
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Resumo
A agenesia dentária é uma das anomalias congênitas mais prevalentes da cavidade oral,
caracterizada pela ausência de um ou mais dentes devido a alterações no processo de
odontogênese. Sua etiologia é multifatorial, envolvendo uma interação entre fatores
genéticos, epigenéticos e ambientais. Este estudo analisou a perspectiva genética, a
associação entre agenesia dentária e morfologia radicular, sua relação com outras
anomalias do desenvolvimento, e com proporções faciais específicas. O Capítulo 1
explora, por meio de uma revisão narrativa, a base genética da agenesia dentária não
sindrômica, destacando genes como MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, LRP6, WNT10A e
WNT10B, além do impacto de variações genéticas e epigenéticas. O Capítulo 2 investiga
a associação entre agenesia dentária e morfologia radicular por meio da análise de 1.193
radiografias periapicais. A prevalência de agenesia foi de 6,6%, com maior ocorrência
em mulheres. Pacientes com agenesia apresentaram maior probabilidade de apresentar
raízes em forma de pipeta (OR: 7,04; IC95%: 4,23–11,72) e raízes rombas (OR: 5,31;
IC95%: 2,62–10,75). O Capítulo 3 explora a relação entre agenesia dentária e outras
anomalias do desenvolvimento, com base em 4.990 radiografias panorâmicas, revelando
associações significativas com transposição dentária (OR: 19,11), deslocamento palatino
de canino (OR: 2,08) e infraoclusão de molares (OR: 147,73). Modelos de aprendizado
de máquina (ML), como Random Forest, XGBoost, SVM e Deep Learning, foram
aplicados e mostraram bom desempenho preditivo. O Capítulo 4 amplia a abordagem
diagnóstica utilizando medidas faciais extraídas de fotografias padronizadas 2D. Em uma
amostra de 575 indivíduos (175 casos e 350 controles), medidas como en-en, ex-ex e zizi
apresentaram diferenças significativas entre os grupos (p < 0,001). Entre os modelos
de ML, a Rede Neural Artificial (ANN) apresentou o melhor desempenho (AUC: 0,778;
acurácia: 73,6%), seguida pela Random Forest (AUC: 0,760). Os resultados indicam que
proporções faciais específicas podem ser utilizadas como preditores confiáveis da
agenesia dentária por meio de abordagens não invasivas. Diante dos resultados, concluise
que a agenesia dentária não sindrômica possui uma base genética complexa,
frequentemente associada a alterações morfológicas radiculares, a outras anomalias do
desenvolvimento e a proporções faciais específicas. O uso integrado de inteligência
artificial, dados clínicos e biométricos contribui significativamente para o diagnóstico
precoce e para o planejamento clínico multidisciplinar.
Abstract
Dental agenesis is one of the most prevalent congenital anomalies of the oral cavity,
characterized by the absence of one or more teeth due to alterations in the odontogenesis
process. Its etiology is multifactorial, involving an interaction between genetic,
epigenetic, and environmental factors. This study analyzed the genetic perspective, the
association between dental agenesis and root morphology, its relationship with other
developmental anomalies, and specific facial proportions. Chapter 1 explores, through a
narrative review, the genetic basis of nonsyndromic dental agenesis, highlighting genes
such as MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, LRP6, WNT10A, and WNT10B, and the impact
of genetic and epigenetic variations. Chapter 2 investigates the association between dental
agenesis and root morphology through the analysis of 1,193 periapical radiographs. The
prevalence of agenesis was 6.6%, with a higher occurrence in women. Patients with
agenesis were more likely to present pipette-shaped roots (OR: 7.04; 95%CI: 4.23–11.72)
and blunt roots (OR: 5.31; 95%CI: 2.62–10.75). Chapter 3 explores the relationship
between dental agenesis and other developmental anomalies based on 4,990 panoramic
radiographs, revealing significant associations with dental transposition (OR: 19.11),
palatal displacement of canines (OR: 2.08), and molar infraocclusion (OR: 147.73).
Machine Learning (ML) models such as Random Forest, XGBoost, SVM, and Deep
Learning were applied and showed good predictive performance. Chapter 4 expands the
diagnostic approach using facial measurements extracted from standardized photographs
2D. In a sample of 575 individuals (175 cases and 350 controls), measurements such as
en-en, ex-ex, and zi-zi showed significant differences between groups (p < 0.001). Among
the ML models tested, the Artificial Neural Network (ANN) performed best (AUC: 0.778;
accuracy: 73.6%), followed by Random Forest (AUC: 0.760). The results suggest that
specific facial proportions can be used as reliable predictors for the identification of dental
agenesis through non-invasive approaches. Based on the results, it is concluded that
nonsyndromic dental agenesis has a complex genetic basis, often associated with root
morphological alterations, other developmental anomalies, and specific facial
proportions. The integrated use of artificial intelligence, clinical, and biometric data
significantly contributes to early diagnosis and multidisciplinary clinical planning.
Palavras-chave
Agenesia Dental, Anomalias Dentais, Radiografia Panorâmica, Genética, Aprendizado de Máquina, Dental Agenesis, Dental Anomalies, Panoramic Radiography, Genetics, Machine Learning
Citação
BORGES, Guilherme Henrique. Análise de agenesia dentária e anomalias do desenvolvimento
em pacientes não sindrômicos. 2025. 101fl. Dissertação (Doutorado em Odontologia) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2025. DOI http://doi.org/10.14393/ufu.te.2025.277.