Publicação: Caracterização estrutural e funcional do fator de von Willebrand: uma perspectiva bioinformática
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CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
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Resumo
A doença de von Willebrand (VWD) é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela
deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand (VWF), uma glicoproteína multimérica
essencial para a hemostasia. O VWF é responsável por mediar a adesão e agregação
plaquetária em locais de lesão vascular e também protege o fator VIII da degradação no
sangue, promovendo a coagulação adequada. A VWD é uma desordem hemorrágica comum,
mas subdiagnosticada, especialmente em países em desenvolvimento. A falta de acesso a
diagnósticos e tratamentos adequados representa um desafio significativo para os pacientes,
os quais podem sofrer complicações graves se a condição não for adequadamente gerenciada.
O aumento da conscientização e do conhecimento sobre a doença, aliado a um melhor acesso
a testes diagnósticos e terapias eficazes, são fundamentais para melhorar a qualidade de vida
dos pacientes com VWD. O presente trabalho tem como objetivo caracterizar o gene VWF e
sua proteína, suas vias de sinalização e alvos farmacológicos utilizando ferramentas de
bioinformática e revisão bibliográfica. A partir dos dados levantados foi possível descrever as
características genéticas e bioquímicas de VWF em Homo sapiens, que podem servir como
base para estudos futuros que visem a investigação de novas drogas e terapias mais eficazes e
seguras direcionadas à VWD.
Abstract
The Von Willebrand Disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder caused by a deficiency
or dysfunction of the Von Willebrand Factor (VWF), a multimeric glycoprotein essential for
hemostasis. VWF is responsible for mediating platelet adhesion and aggregation at sites of
vascular injury and also protects factor VIII from degradation in the bloodstream, promoting
proper coagulation. VWD is a common but underdiagnosed bleeding disorder, especially in
developing countries. The lack of access to proper diagnostics and treatments represents a
significant challenge for patients, who may suffer severe complications if the condition is not
adequately managed. Increasing awareness and knowledge about the disease, along with
improved access to diagnostic tests and effective therapies, are crucial to enhancing the
quality of life for patients with VWD. This study aims to characterize the VWF gene and its
protein, its signaling pathways, and pharmacological targets using bioinformatics tools and
literature review. The data collected allowed for the description of the genetic and
biochemical characteristics of VWF in Homo sapiens, which can serve as a basis for future
studies aimed at investigating new, more effective, and safer drugs and therapies targeting
VWD.
Palavras-chave
Doença de von Willebrand, Von Willebrand Disease, Glicoproteína Ib, Glycoprotein Ib, Biologia computacional, Computational biology
Citação
FRANCO, Ana Beatriz Teodoro. Caracterização estrutural e funcional do fator de von Willebrand: uma perspectiva
bioinformática. 2024. 40 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Uberlândia, Ituiutaba, 2024