Publicação: Intervenção fisioterapêutica em uma criança com Doença de Pelizaeus-Merzbacher: estudo de caso
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CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
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Introdução: A Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher (SPM/DPM) é uma leucodistrofia rara de origem genética, associada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PLP1, que afetam a proteína proteolipídica — componente essencial da mielina no sistema nervoso central —, comprometendo a mielinização e gerando alterações estruturais e funcionais com déficits neurológicos desde o período neonatal. Objetivo: Investigar a literatura atualizada sobre a doença, para compreender como a síndrome afeta a vida de crianças e adolescentes e como o conhecimento sobre o assunto foi organizado no Brasil. Metodologia: Produziu-se uma revisão de literatura narrativa, por ser um método que contribui em investigações nas quais existem escassez de recursos. A referida metodologia oferece um escopo mais amplo e menos delimitado. Nesse tipo de revisão, a seleção dos estudos ocorre de modo mais subjetivo, permitindo ao autor desenvolver uma reflexão própria embasada em produções científicas. As bases de dados utilizadas para realizar as buscas foram o Google Acadêmico, a PubMed e o Periódico Capes. Resultados: Considerando os critérios de inclusão os anos de 2020 a 2025, identificou-se três estudos de caso, uma revisão narrativa e uma revisão integrativa de literatura, isto é, cinco artigos. Percebeu-se que os estudos focaram duas metodologias predominantes: o estudo de caso e a revisão de literatura. A literatura analisada aponta que a Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher apresenta quadro neuroevolutivo grave e progressivo, com importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor desde os primeiros meses. Ainda, observa-se o impacto funcional e social para paciente e família, com necessidade de acompanhamento contínuo e integrado por equipe multiprofissional, visando qualidade de vida. Conclusão: Diante da escassez de evidências específicas de reabilitação, recomenda-se ampliar estudos clínicos e translacionais, assim como longitudinais e transversais sobre protocolos de cuidado, possibilidades terapêuticas (incluindo perspectivas de terapia gênica) e comparação de estratégias conforme as diferentes formas da doença, além de modelos de cuidado interdisciplinar e domiciliar.
Abstract
Palavras-chave
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, Revisão narrativa, Intervenção fisioterapêutico, Avaliação e tratamento multidisciplinar
Citação
MATTOS, Felipe Otávio de. Intervenção fisioterapêutica em uma criança com Doença de Pelizaeus-Merzbacher: estudo de caso. 2026. 23 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fisioterapia) – Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2026.
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